据法国国际广播电台8月18日援引法新社报道，美国科学家8月17日公布迄今汇集的、最大人类基因变异资料库，凸显出若干被错怪会导致罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。
多达100人的研究团队2年前建立外显子组超过1000万变异的资料库。外显子组仅是人类基因组的一小部份，占DNA的不到2%，但具有关键的重要性。外显子组由基因编码部位组成，即DNA的蛋白质表现区，发生错误会引发串联式效应，导致疾病。
《自然》期刊刊登的、有关该资料库研究的首个分析证实，有很大的潜力可精确标出遗传疾病成因。
作为美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和人口遗传学共同负责人，此次研究的作者麦克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，这个新资源“无价”。他解释说，研究让科学家们有能力发现罕见的变异，对窥探罕见遗传疾病的根源，提供无可比拟的窗口。
根据报道，每个人都有成千上万个基因变异，而大部分变异属良性。但缺乏几近完整的可能DNA序列资料库，科学家或医师很难治疗病患，挑出有害变异，把它们与特定情况连结起来。对此，麦克阿瑟向法新社表示，科学家的目的是创建资料库，用来作为普罗大众基因变异的参考。
