致命疾病
短短3个月以来从爆发出一些讨论关于一种特定基因疗法可能通过到现在,但在那三个月由欧洲联盟委员会(European Commission)的商议里,已经引导出一项决定,将可以给一些没有多少时间与父母相处的儿童几天、几个月、几年、甚至可能几十年更多的时间。
讨论的核心是腺苷脱氨酶严重复合型免疫不全症(ADA-Severe Combined Immunodeficiency,ADA-SCID),是一种罕见疾病,每年在欧洲新生儿发现15例。它的特征是缺乏腺苷脱氨酶蛋白质(Adenosine Deaminase,ADA),导致免疫系统严重缺陷。如同淋巴细胞,一种白血球,需要蛋白质来制造。没有一个正常运作的免疫系统,患有ADA-SCID的儿童,在出生后是活不了太久;直到现在。
拿掉致命疾病的致命性
这是葛兰素史克(GlaxoSmithKline,GSK)的最新基因疗法技术Strimvelis可以帮助的地方。藉由利用病患本身的骨髓,一个ADA基因的正常复制被注入细胞,然后这个基因更正细胞透过静脉被病患再度采用。
这项技术的可信度,来自于18位接受临床试验治疗的病患长达3至13年的100%存活率。这不是说它没有问题。所有病患也从试验中遭受一项不良影响,但大部分病患合并出现一种经常发生在儿童时期的并发症。对于这种影响,欧洲联盟委员会认为,通过这家英国公司基因疗法给商业用途是安全的。
“这是罕见基因疾病疗法一个新时期的开始。”
在听到这项决定后,GSK罕见疾病单位主管Martin Andrews立即发表声明:“今天的通过,是与在意大利米兰共同研究者多年努力的成果。而下一步是朝向带给ADA-SCID病患和她们家人改变生活的疗法。这是罕见基因疾病疗法一个新时期的开始,而且我们希望这项有疗效的方法,在未来也能够被用来帮助其他罕见疾病的病患。
的确是一个新时期,一个以个人化医学世界为特色的时期。